1.1 实验室检查
血液检查：活动进展期可有白细胞减少、贫血、血沉增快。约有1/2左右的患者血清球蛋白部分增高，以IgG增高者多见，其次是IgG、IgM增高较少见。血浆白蛋白减少。血钙增高，血清尿酸增加，血清碱性磷酸酶增高。血清血管紧张素转化酶(SACE)活性在急性期增加(正常值为17.6～34u/ml)，对诊断有参考意义，血清中白介素-2-受体(IL-2R)和可溶性白介素-2-受体(sIL-2R)升高，对结节病的诊断有较为重要的意义。也可以a1-抗胰蛋白酶、溶菌酶、ß2-微球蛋白(ß2-MG)、血清腺苷脱氢酶(ADA)、纤维连结蛋白(Fn)等升高，在临床上有一定参考意义。
结核菌素试验：约2/3结节病人对100u结核菌素的皮肤试验无反应或极弱反应。
结节病抗原(Kveim)试验：以急性结节病人的淋巴结或脾组织制成1:10生理盐水混悬液体为抗原。取混悬液0.1～0.2ml作皮内注射，10天后注射处出现紫红色丘疹，4～6周后扩散到3～8mm，形成肉芽肿，为阳性反应。切除阳性反应的皮肤作组织诊断，阳性率为75%～85%。有2%～5%假阳性反应。因无标准抗原，故应用受限制，近年逐渐被淘汰。
活体组织检查：取皮肤病灶、淋巴结、前斜角肌脂肪垫、肌肉等组织作病理检查可助诊断。在不同部位摘取多处组织活检，可提高诊断阳性率。
支气管肺泡灌洗液检查：结节病患者支气管肺泡灌洗液(BALF)检查在肺泡炎阶段淋巴细胞和多核白细胞明显升高，主要是T淋巴细胞增多，CD4+、CD4+/CD8+比值明显增高。此外B细胞的功能亦明显增强。BALF中IgG、IgA升高，特别是IgG1、IgG3升高更为突出。有报道若淋巴细胞在整个肺效应细胞中的百分比大于28%时，提示病变活动。
经纤维支气管镜肺活检(TBLB)：结节病TBLB阳性率可达63%～97%，0期阳性率很低，Ⅰ期50%以上可获阳性，Ⅱ、Ⅲ期阳性率较高。
X线检查：异常的胸部X线表现常是结节病的首要发现，约有90%以上患者伴有胸片的改变。目前普通X线片对结节病的分期仍未统一。1961年，Scandding将结节病分为四期(1～4期)，近年又将其分为五期(0，1～4期)。而目前较为常用的仍是Siltzbach分期，国内亦采用此分类方法。