会诊病例分享
患者邓DF，女，61岁，咳嗽、咳痰、痰中带血1月余，CT检查发现右肺下叶占位、右肺门及纵隔淋巴结转移，影像检测未发现其他部位转移。
纤支镜下取活检病理：鳞状细胞癌。免疫组化：CK(+)，CK5/6(+)，P40(+)，TTF-1(-)，NapsinA(-)，Ki-67(约70%+)。
EGFR基因第19外显子缺失突变。未检测到K-ras及BRAF相应位点突变。
口服吉非替尼治疗，症状在用药1周后明显缓解，1个月后复查CT：获部分缓解。
讨论
由于EGFR、ALK、ROS1和K-ras等基因突变/融合基本上都发生在肺腺癌，从而造成医生很少对鳞癌申请上述基因的检测。
其实临床实际工作不时会发现少数鳞癌确实存在EGFR基因的突变并对EGFR-TKI治疗敏感，此例就是一个很好例子，无论形态和免疫组化都支持鳞癌诊断。
目前NCCN指南要求在以下三种情况下要开展EGFR和ALK的基因检测：
1.从不抽烟者（我国绝大多数女性肺癌患者从不抽烟）；
2.小标本（对应的手术标本或取材充分的粗针穿刺或手术切取足够的肿瘤组织；
3.混合组织学类型。