RAD51D基因通过同源重组，参与DNA双链断裂修复，对于维持基因组稳定性发挥重要作用。不过，RAD51D种系突变对于乳腺癌风险和生存的影响尚不明确。
2018年9月27日，欧洲肿瘤内科学会《肿瘤学报》清样发表北京大学肿瘤医院肿瘤防治研究所、首都医科大学北京儿童医院顺义妇儿医院的研究报告，探讨了RAD51D种系突变与乳腺癌风险和BRCA阴性乳腺癌患者生存之间的相关性。
该研究对7657例未经选择的BRCA1/2种系突变阴性乳腺癌患者通过多基因组合进行RAD51D种系突变测定，对7947例健康对照者通过双脱氧链终止法桑格测序进行RAD51D复发突变p.K91fs筛查。
结果发现：
对于7657例未经选择的乳腺癌患者队列，共29例（0.38%）携带有害RAD51D种系突变，18例（0.24%）发现RAD51D复发突变p.K91fs。
相比之下，对于7947例健康对照者队列，8例（0.10%）发现RAD51D复发突变p.K91fs。
RAD51D复发突变p.K91fs与否相比，未经选择的乳腺癌患者乳腺癌风险显著增加134%（比值比：2.34，95%置信区间：1.02～5.38，P=0.040）。
RAD51D突变携带者与未携带者相比：
被诊断乳腺癌时较年轻（P=0.006）
三阴性乳腺癌比例较高（P=0.003）
激素受体阴性比例较高（P=0.005）
癌症组织病理分级较高（P=0.023）
复发死亡风险显著较高（未校正风险比：3.00，95%置信区间：1.56～5.80，P=0.001）
远处复发死亡风险较高（未校正风险比：2.54，95%置信区间：1.14～5.67，P=0.023）
因此，RAD51D复发突变p.K91fs可使乳腺癌风险中等增加，RAD51D突变携带者与未携带者相比，复发、远处复发、死亡风险较高。