小肠间质细胞瘤是小肠肿瘤中的一个类型，临床表现相似。近年来，随着免疫组化和电镜技术的应用，胃肠道间质瘤（GIST）被认为是消化道独立的一类间质肿瘤，小肠间质细胞瘤也随之被提出。小肠肿瘤占胃肠道肿瘤的1%~5%，其中小肠间质细胞瘤更为少见。其诊断仍是临床上的一大难题。其发病多见于老年人，中位年龄51 岁~60 岁。男女比例约1.2∶1。多数位于十二指肠，上段空肠及末段回肠，而远段空肠及近段回肠相对地罕见小肠肿瘤起病时症状隐袭，表现模糊，临床上常常以消化道出血、腹痛、腹部包块等为主要表现，亦有开始即表现为体重减轻、消瘦，间歇性腹部绞痛，呕吐，腹泻，全身不适，乏力等症状，有时被误诊为功能性疾病，需长时间才能确诊，有的数周，甚至数年。小肠肿瘤的诊断早期缺乏特异性，另一方面也说明缺乏相应的检查手段也是小肠肿瘤不易确诊的另一原因。十二指肠肿瘤常可通过上消化道钡透、ERCP 予以明确，空肠和回肠部位的肿瘤诊断则尤为困难，小肠镜的应用也十分有限。小肠低张灌钡检查已成为较常用的检测小肠的手段，可使小肠肿瘤的诊断率提高10%~25%。对于不明原因的消化道出血行选择性腹腔动脉造影也不失为一重要的诊断手段。B 超、CT、MRI、PET 偶尔可检测到GIST，但通常用于对肿瘤的定位、特征描述、分期和术后监测。对于小肠间质瘤，目前主要是推进式小肠镜、胶囊内镜和超声内镜(EUS)。手术切除是小肠间质瘤的主要治疗方法，且整块切除比部分切除的治疗效果好，5 年存活率高。因间质细胞瘤极少有淋巴结转移，故手术一般不进行淋巴结的清扫。通常手术切缘距肿瘤边缘5 cm已足够。近年来甲磺酸伊马替尼（STI- 571格列卫为信号转导的抑制剂） 已成为不可切除或转移的GIST 患者最佳选择。STI- 571 是一种以分子作为靶向的治癌药物，为酪氨酸激酶抑制剂，能明显抑制Kit 酪氨酸激酶的活性，阻断Kit 向下的信号传导，从而抑制GIST 细胞增生和促进细胞凋亡和/ 或细胞死亡。尽管STI- 571 能有效治疗GIST，但仍有部分患者对其耐药或不能耐受该药的不良反应（水肿、腹泻或肌肉骨骼痛等)，很少有转移的晚期患者获完全缓解。即使患者对该药有非常好的疗效，随时间延长可能表现获得性的耐药。