病例摘要
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患儿：男，28 天，因 “出生后气促、喂养困难 2 周，下肢冰凉 1 周” 入院。
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既往史：足月顺产，出生体重 3.2 kg，孕期产检未发现明显异常。
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体格检查：
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上肢血压：115/70 mmHg，下肢血压：55/35 mmHg，上下肢血压差显著。
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心率 156 次 / 分，呼吸 62 次 / 分，哭闹时口唇发绀。
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心前区隆起，胸骨左缘第 2–3 肋间可闻及 3/6 级收缩期喷射样杂音，股动脉搏动微弱、延迟。
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肝脏肋下 3 cm，双下肢皮肤湿冷、发花。
辅助检查
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超声心动图
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主动脉峡部（左锁骨下动脉开口远端）重度缩窄，最窄处内径 2.1 mm，压力阶差 48 mmHg。
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合并室间隔缺损（膜周部，5 mm）、动脉导管未闭（粗大，4 mm）、房间隔缺损（3 mm）。
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左心室肥厚，射血分数（LVEF）58%，肺动脉高压（收缩压 45 mmHg）。
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心脏 CTA
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主动脉弓发育不良，峡部缩窄段长约 3 mm，降主动脉侧支循环形成。
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明确心内畸形及大血管位置关系，排除主动脉离断。
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胸部 X 线
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心影增大（心胸比 0.65），肺血增多，主动脉结不显影。
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血气与生化
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代谢性酸中毒（pH 7.22，BE -7.3 mmol/L），乳酸 4.8 mmol/L（组织低灌注）。
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BNP 38 600 pg/ml（重度心衰）。
诊断
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先天性心脏病
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主动脉缩窄（导管后型，重度）。
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室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损。
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充血性心力衰竭
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肺动脉高压（中度）
治疗经过
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术前管理（5 天）
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强心利尿：多巴胺、米力农、呋塞米，改善心功能、减轻肺水肿。
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维持导管开放：静脉输注前列腺素 E1（PGE1），保持动脉导管开放，保障下肢血流灌注。
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纠正酸中毒：碳酸氢钠 + 补液，维持内环境稳定。
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血压管理：控制上肢血压 < 120/75 mmHg，避免脑血管意外。
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手术方案（体外循环 + 低体温）
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主动脉缩窄纠治：切除狭窄段，行主动脉端 - 端吻合，扩大峡部内径至 5 mm。
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心内畸形修补：室间隔缺损补片修补、动脉导管结扎、房间隔缺损直接缝合。
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手术时长：120 分钟，体外循环 45 分钟，阻断主动脉 22 分钟。
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术后管理（CICU，7 天）
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血流动力学：术后即刻上下肢血压差 < 15 mmHg，LVEF 升至 68%，肺动脉压力降至 28 mmHg。
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呼吸支持：机械通气 48 小时后拔管，鼻导管吸氧维持。
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并发症防治：严格控制血压（β 受体阻滞剂），预防吻合口出血、再狭窄；监测肾功能，避免肾灌注不足。
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恢复情况：术后 7 天撤离血管活性药，喂养耐受，体重增至 3.4 kg，转入普通病房。
随访与预后
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术后 1 个月：体重 4.2 kg，无气促、多汗，上下肢血压基本正常（95/60 mmHg vs 88/55 mmHg）。
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术后 6 个月：超声心动图提示主动脉吻合口通畅，无再狭窄，心内畸形完全矫治，肺动脉压力正常，生长发育达标。
关键讨论
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临床特点
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主动脉缩窄（CoA） 约占先心病的 5%，90% 合并其他心内畸形（VSD、PDA 最常见）。
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婴儿型（导管前型） 常伴严重心衰、差异性发绀（下肢发绀重），依赖 PDA 生存，1 岁内病死率 90%。
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核心体征：上肢高血压、下肢低血压 + 股动脉搏动减弱 / 消失，是诊断 CoA 的重要线索。
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治疗策略
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新生儿期：PGE1 维持导管开放，紧急手术是唯一根治手段，最佳手术时机为出生后 1–2 周。
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手术方式：首选缩窄段切除 + 端 - 端吻合，利用自体组织，再狭窄率低；合并弓发育不良者可行补片成形或锁骨下动脉垂片成形术。
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介入治疗：球囊扩张 / 支架植入多用于术后再狭窄或年长患儿，新生儿慎用（血管脆性大、易损伤）。
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术后重点
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血压控制：术后 24–48 小时易出现反跳性高血压，需用 β 受体阻滞剂或 ACEI，目标收缩压 < 120 mmHg，预防吻合口漏、脑血管意外。
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再狭窄监测：术后 5–10 年是再狭窄高发期，需每年复查超声心动图，必要时行 CTA/MRA 评估。
结论
先天性心脏病合并主动脉缩窄是新生儿期危重症，早期识别（上下肢血压差、股动脉搏动异常）、及时 PGE1 维持导管开放、紧急外科根治是改善预后的关键。本例通过一期手术矫治所有畸形，术后恢复顺利，长期随访效果良好，为同类病例提供了参考。