病例一：一例误诊为血管瘤的脊髓栓系病例报告
摘要
脊髓栓系综合征是由于脊髓或圆锥被牵拉、固定，导致脊髓功能障碍的先天性或后天性疾病，部分患者体表可出现异常包块，易与血管瘤混淆，导致误诊误治。本文报道1例以腰骶部包块为主要表现、初诊误诊为血管瘤的脊髓栓系综合征患者，结合临床表现、影像学检查、手术治疗及随访结果，分析误诊原因、鉴别要点及诊疗策略，提高临床对脊髓栓系综合征与体表血管瘤的鉴别诊断能力，避免误诊。
关键词
脊髓栓系综合征；误诊；血管瘤；腰骶部包块；脊髓功能障碍
1 病例资料
1.1 一般资料
患者，女性，3岁，因“腰骶部包块2年，伴双下肢活动欠灵活1年”就诊。患儿出生后即发现腰骶部一局限性柔软包块，无红肿、破溃、出血，家长未予重视，未行特殊治疗。近1年患儿出现双下肢活动协调性差，行走时步态不稳，偶有双下肢麻木、乏力，无大小便失禁、发热及疼痛不适。在外院初诊考虑“腰骶部血管瘤”，予局部药物治疗（具体不详），包块无明显缩小，双下肢症状逐渐加重，遂来我院就诊。既往体健，无外伤、手术史，无家族遗传病史。
1.2 专科查体
脊柱外科专科查体：腰骶部正中可见一大小约2.5cm×2.0cm的柔软包块，表面皮肤色泽正常，无血管扩张、色素沉着，边界尚清，活动度尚可，按压无疼痛，无波动感，包块与深部组织粘连明显。脊柱生理曲度正常，腰骶部无压痛、叩击痛，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力稍低，双侧膝反射、跟腱反射减弱，病理反射未引出，双下肢感觉无明显减退，会阴部感觉正常，大小便功能基本正常。
1.3 辅助检查
腰骶部超声：腰骶部皮下可见不均质低回声团块，边界欠清，内部可见少量血流信号，初步提示“血管瘤可能”。进一步行腰骶部MRI检查：腰骶部脊柱裂，脊髓圆锥低位，脊髓被纤维组织牵拉固定，椎管内可见异常信号，腰骶部皮下包块与椎管内相通，提示“脊髓栓系综合征，腰骶部脊膜膨出（小型）”，排除血管瘤诊断。
术前完善血常规、凝血常规、肝肾功能等检查，排除手术禁忌；行肌电图检查，提示双下肢周围神经轻度损伤，与脊髓栓系牵拉相关。
2 诊疗经过
2.1 诊断修正与手术方案制定
结合患儿病史、查体及MRI检查结果，修正诊断为：脊髓栓系综合征、腰骶部小型脊膜膨出。明确手术指征：患儿已出现双下肢神经功能障碍，且症状进行性加重，需及时行手术治疗，解除脊髓牵拉，修复脊膜缺损，阻止神经功能进一步损害。手术方案：腰骶部脊膜膨出修补术+脊髓栓系松解术。
2.2 手术操作
患儿全身麻醉生效后，常规消毒铺巾，取腰骶部正中切口，逐层切开皮肤、皮下组织及腰背筋膜，显露腰骶部脊柱裂部位及皮下包块。分离包块与周围组织，可见包块为脊膜膨出，与椎管内相通，剪开膨出脊膜，显露低位脊髓圆锥及牵拉的纤维束带，仔细松解纤维束带，解除对脊髓的牵拉，将脊髓复位至正常位置，修剪多余脊膜，分层缝合脊膜、腰背筋膜、皮下组织及皮肤，放置引流管，加压包扎。
2.3 围术期管理与恢复
术前预防性使用抗生素，术后予以抗感染、止血、营养神经及对症支持治疗，定期切口换药，保持引流管通畅，观察患儿双下肢活动及大小便情况。术后3天拔除引流管，术后7天拆除缝线，切口一期愈合，无感染、出血、脑脊液漏等并发症。
术后1个月，患儿双下肢麻木、乏力症状明显改善，行走步态较前平稳；术后3个月，双下肢肌力恢复至Ⅴ级，肌张力正常，反射基本恢复，腰骶部包块完全消失。术后随访1年，患儿脊髓功能恢复良好，无神经功能障碍复发，脊柱形态正常，大小便功能正常。
3 讨论
3.1 误诊原因分析
本例误诊为血管瘤的主要原因：① 临床表现相似：两者均以体表柔软包块为主要表现，无明显疼痛，表面皮肤无特征性差异，易被初步判断为体表良性肿物（血管瘤）；② 早期症状不典型：患儿早期仅表现为腰骶部包块，无明显神经功能障碍，缺乏脊髓栓系综合征的特征性表现，易忽视深部病变；③ 辅助检查选择不当：初诊仅行超声检查，未进一步行MRI检查，超声对椎管内病变分辨率低，无法明确包块与脊髓、椎管的关系，导致误诊。
3.2 鉴别诊断要点
脊髓栓系综合征（伴脊膜膨出）与腰骶部血管瘤的核心鉴别点：① 病史：脊髓栓系综合征多为先天性，包块出生即存在，常逐渐增大，后期可出现神经功能障碍；血管瘤可先天性或后天出现，部分可自行消退，一般不伴神经功能异常；② 体征：脊髓栓系综合征的包块多与深部组织粘连，活动度差，后期可出现双下肢肌力、感觉异常，反射减弱；血管瘤包块活动度尚可，按压可缩小，无神经功能障碍；③ 影像学：MRI可明确脊髓栓系综合征的脊髓低位、纤维牵拉及脊膜膨出，是鉴别诊断的金标准；血管瘤超声多表现为均质或不均质回声，无椎管内异常信号，MRI无脊髓及椎管病变。
3.3 诊疗总结
临床对于腰骶部、臀部等部位的体表包块，尤其是先天性包块，需警惕脊髓栓系综合征的可能，避免盲目诊断为血管瘤、脂肪瘤等体表肿物。对于疑似病例，应及时行MRI检查，明确包块性质、与脊髓及椎管的关系，避免误诊误治。脊髓栓系综合征的治疗核心是早期手术松解牵拉的脊髓，修复脊膜缺损，越早手术，神经功能恢复越好，可有效避免不可逆的神经损害。