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转录组分析技术的应用案例有哪些？

作者：中华医学网发布时间：2025-06-10 09:16浏览：次

在细胞系研究中的应用1：Marc Sultan 等研究者对 HEK 细胞系和 B 细胞系进行转录组高通量测序，经生物信息学分析，50% 的序列比对到了唯一的基因组位置。已知转录本中，转录组高通量测序检出数据比微阵列多 25%。此外，该研究对 mRNA 剪接事件进行了全局研究，发现了 94,241 种剪接方式，其中 4096 种是以前未经鉴定的。对基因的差异表达进行分析，发现 55 个基因在淋巴细胞中过表达，这些基因富集在 Ras 信号转导通路和免疫系统中。
在单个细胞研究中的应用1：研究人员对一个小鼠卵裂球细胞进行 mRNA - Seq 检测分析，通过至少 5 个 reads 发现了相对微阵列技术多出 75％（5270）的表达基因，并确定了 1753 个前所未知的剪切位点。此外，在相同的卵裂球或卵母细胞中 8%-19％的表达基因存在至少两个以上不同的转录本，这表明了单个细胞在全基因组规模下的剪切异构体的复杂性。
在哺乳动物组织研究中的应用1：Mortazavi 等研究员对成年小鼠的脑、肺、骨骼肌组织 RNA 进行转录组高通量测序及分析，获得 1.4 亿数据，约 90% 的位置与已知外显子相匹配，同时也发现了未见报道的序列信息。约 3000 个新鉴定的 3’UTR，可能在 microRNA 介导的转录后水平和翻译水平调控中起重要作用。该研究利用高通量测序获得的海量数据，鉴定出 1.45×105 种不同的剪接方式，其中可变剪接占主导，3500 个基因拥有至少一种内部剪接方式。
在物种间表达差异研究中的应用1：Augix Guohua Xu 等研究者利用高通量测序技术研究了人、黑猩猩和恒河猴三个物种的大脑在不同年龄段的基因表达量。研究发现物种间的转录组表达差异随着进化时间的增加而逐渐增大，相比外显子，基因间区转录本表现出更大的差异表达。该研究为从分子水平上揭示大脑发育机制提供了有效方法。
在前列腺癌研究中的应用：通过单细胞转录组测序和空间转录组学数据，对 120 名患者在标准治疗时间线上的多个时间点进行了前列腺肿瘤微环境的全面转录组分析。研究发现棒状上皮细胞作为一种关键的组织区域，充当上皮细胞与免疫系统之间的连接桥梁，其与雄激素治疗耐药性相关的髓系炎症有关，为针对它们的治疗提供了理论依据。
在水稻种子发育研究中的应用2：研究人员利用小 RNA、RNA 和降解组测序技术，对水稻种子发育过程中的转录组进行了全面分析。通过相关工具，识别了在不同发育阶段差异表达的基因，揭示了水稻种子发育的分子机制。