“众人拾柴” 让罕见病患者更有“医靠”

瓷娃娃（成骨不全）、黏宝宝（黏多糖贮积症）、月亮天使（白化病）……这些“美丽”的名称背后，是一个不为大多数人所知的特殊群体——罕见病患者。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》）显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，我国现有各类罕见病患者2000余万人。

　　2018年以来，我国在罕见病的诊断和用药方面取得了长足进步。然而，由于罕见病治疗成本较高，相关保障依然存在短板。一些专家认为，可以通过筹建罕见病专项保障基金，与现有的基本医保、大病医保、医疗救助等结合，探索一条可持续的多方共付模式保障罕见病用药。

　　越来越多的“罕见”被看见

　　今年5岁的果果，在2岁时确诊罕见病短肠综合征。由于小肠被大量切除，果果有营养吸收和代谢功能障碍。绝大部分时间，其生活离不开输液袋。

　　2022年，跨国医药企业武田带着治疗这种消化系统罕见病的“孤儿药”替度格鲁肽来到第五届中国国际进口博览会，并与海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区现场签约。2023年5月，这款创新药在海南医学院第一附属医院乐城医院实现紧急临床用药应用，果果是首个用药患者。

　　果果的母亲马女士说，2023年5月、7月和10月，果果在乐城进行了新药治疗，并带药回到上海新华医院继续医治。目前，孩子的身体和精神已显著好转。“人变得更有精力了，还期待去上学。”

　　“目前，武田已有多款罕见病领域的创新药品纳入博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许目录。今年2月，替度格鲁肽在国内获批，全国各地的短肠综合征患者都将因此获益。”武田中国消化事业部负责人刘燕告诉记者。

　　统计显示，2018年以来，我国先后发布两批罕见病目录。包括短肠综合征在内，共收录207种罕见病。迄今已有超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录名单。

　　北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥一出生就患上了脆骨病，也就是俗称的“瓷娃娃”。她回忆说，一开始社会上没有“罕见病”的概念，笼统称为“遗传代谢病”。后来，国家组建全国罕见病诊疗协作网，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短罕见病患者确诊时间。一些患者组织也不断把病例上报给中国罕见病联盟，再通过联盟与国家卫健委沟通……在社会各方共同努力下，越来越多的“罕见”正在被看见。

　　从诊断到用药仍有“三难”待突破

　　《报告》显示，中国目前已知的罕见病数量大约有1400余种。由于罕见病确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见病患者群体超过2000万。针对这样一个群体，从诊断到用药等各个环节，都存在困难。

　　诊断难。《报告》援引的调研数据显示，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病。根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者的调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均需要4.26年才能得到确诊。

　　比如，同样都是生长发育落后多年，4岁的小牧和6岁的小雪（均为化名），辗转多家医院多个科室后，始终查不出病因，直到今年在复旦大学附属儿科医院疑难疾病诊治中心找到了答案：一例是罕见的You-Hoover-Fong综合征（TELO2基因突变），另一例为桥小脑发育不全7型（TOE1基因突变）。

　　长期与罕见病打交道的上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科主任邱文娟表示，罕见病的诊断和医生临床经验有关，见得少自然很难辨别，甚至初次会被其他症状误导。同时也和检测技术有关，针对某些罕见病开展的检测，单个患者的检测费用需要数千元，医生也没法要求所有的患者都去做一遍。

　　用药难。即便被明确诊断出病因，也未必就能立马“对症治疗”。记者从上海交通大学医学院附属新华医院获悉，今年医院救治了一名14岁印度少年，他在2020年一场感冒发热后出现肢体震颤以及皮肤痛觉过敏，被诊断为极为罕见的“僵人综合征”——抗甘氨酸抗体阳性的进行性脑脊髓炎，多个医院对此没有诊疗方案。