结节性硬化

【影像表现】

X线：平片可发现颅内钙化点。

CT：

1. CT平扫可见两侧室管膜下及脑室四周多发高密度结节影，部分有钙化，皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边缘不清晰。
2. 增强扫描非钙化的结节可以强化，无占位效应。
3. 可出现脑沟增宽等脑萎缩表现。
4. 伴颅内巨细胞型星形细胞瘤时可见侧脑室室间孔区软组织肿块，坏死部分表现为低密度，增强扫描肿瘤实性部分可强化。同时伴有梗阻性脑积水表现。

MRI表现：①室管膜下结节；②脑白质异常；③皮质结节；④室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑤囊状异常信号。MR检查T1WI发现室管膜下结节敏感，T2WI发现白质异常信号较为敏感，FLAIR序列显示皮质结节更为清楚。

【诊断标准】：

主要指标:

1.面部血管纤维瘤
2.多发性指(趾)甲纤维瘤
3.脑皮层结节(组织学证明)
4.室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)
5.多发性室管膜下钙化结节伸向脑室(放射学证实)
6.多发的视网膜星形细胞瘤
二级指标

1.心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实)
2.其他视网膜错构瘤或无色性斑块
3.脑部结节(放射学证实)
4.非钙化性室管膜下结节(放射学证实)
5.鲨鱼皮样斑
6.前额斑块
7.肺淋巴血管肌瘤病(组织学证实)
8.肾血管肌脂瘤(组织学或放射学证实)
9.结节性硬化症多囊肾(组织学证实)
三级指标

1.色素脱失斑

2.皮肤"纸屑样"色素脱失斑

3.肾囊样变(放射学证实)

4.乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷

5.直肠息肉错构瘤(组织学证实)

6.骨囊性变(放射学证实)

7.肺淋巴血管肌瘤(放射学证实)

8.脑白质"移行痕迹"或灰质异位(放射学证实)

9.牙龈纤维瘤

10.肾以外器官血管肌脂瘤(组织学证实)

11.婴儿痉挛

1.确诊本病 需具有表24-1所列的1条主要指标；或2条二级指标；或l条二级指加上2条三级指标。

2.可能为本病 具有表24-1所列1条二级指标加上l条三级指标；或3条三级指标。

3.怀疑为本病 1条二级指标或2条三级指标。

【治疗原则】应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。