若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症;骨钙化及(或)肾结石等，少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。...

本综合征是由于肾小管近端及(或)远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿、烦渴、多饮、骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒(但无氮质血症)。尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双肾结石...

临床表现 因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。 1.1型 是临床上最常见的类型。与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关。成...

1.尿液检查 1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7(尽管有血液明显酸中毒)，不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况。2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可5.5。3，4型病人尿pH值均5.5。除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵...

(一)治疗 遗传性肾小管性酸中毒目前尚无根治之法，基因治疗正在研究中。 对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾...

(一)发病原因 1.1型(远端)肾小管性酸中毒 (1)原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。 (2)继发性：以肾盂肾炎最常见。 ①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高球蛋白血症、冷球...

改变生活习惯可以预防和减少结石的生长和发...

主要症状是疼痛和血尿，极少数病人可长期无自觉症状。 （一）疼痛：大部分患者出现腰痛或腹部疼痛。较大的结石，多为患侧腰部钝痛或隐痛，常在活动后加重；较小的结石，多引起平滑肌痉挛而出现绞痛，这种绞痛常突然发生，疼痛剧烈，如刀割样，向下腹部、外阴...

（一）化验检查：尿液常规检查可见红细胞、白细胞或结晶，尿pH在草酸盐及尿酸盐结石患者常为酸性；磷酸盐结石常为硷性。合并感染时尿中出现较多的脓细胞，感染较重时，血常规检查可见白细胞总数及嗜中性粒细胞升高。 （二）X线检查：X线检查是诊断肾及输尿管...

肾及输尿管结石的治疗要根据结石大...