一、选择题
【A型题】
1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后入睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是：
A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
B．脊髓出血
C．低钾型周期性瘫痪
D．急性脊髓炎
E．癔病性瘫痪
2．多发性肌炎的临床特点下列哪项表述是不正确的：
A．四肢对称性近端肌无力
B．首发症状多为站立、上下楼和梳头困难
C．常伴肌肉酸痛和压痛
D．血沉和血清肌酶CK等正常
E．可伴颈肌无力，表现抬头困难
3．进行性肌营养不良的下列哪项表述是错误的：
A．是一组遗传性肌肉变性病
B．病程进展缓慢，症状进行性加重
C．累及肢体和头面部肌肉，少数有心肌受累
D．对称性肌无力、肌萎缩，可有假肥大
E．肌电图运动单位电位时程增宽、波幅增高、多相波增多
4．进行性肌营养不良的下列哪项表述是不正确的：
A．假肥大型男女患病机会均等
B．假肥大型的血清肌酶CK增高最为显著
C．面肩肱型早期症状为面部表情肌无力和肌萎缩
D．肢带型可见脊椎前凸、鸭步和翼状肩胛
E．眼咽型可见对称性睑下垂、眼球运动障碍和吞咽困难
5．Duchenne型肌营养不良症的下列哪项表述是错误的：
A．早年(3~5岁)发病，患儿均为男性
B．最初表现行走慢、不能跑步和易跌倒
C．下肢肌无力明显，鸭步，Gower征(+)
D．典型肌原性损害肌电图，CK显著增高
E．散发病例病情最轻，预后最佳
6．进行性肌营养不良症哪种类型病情最重：
A．先天型
B．Duchenne型
C．Becker假肥大型
D．肢带型
E．面肩肱型
【X型题】
7．周期性瘫痪的临床表现是：
A．突发的四肢弛缓性瘫
B．脑神经麻痹
C．呼吸肌麻痹
D．血清钾降低
E．心电图可见T波降低或倒置，出现U波
8．进行性肌营养不良症的下列哪几项表述是正确的：
A．肌无力和肌萎缩多表现对称性
B．Duchenne型是抗肌萎缩蛋白(Dys)基因缺陷所致
C．Duchenne型患儿心肌受累较多见
D．Becker型的症状类似Duchenne型，但病情较轻
E．眼咽型可见特殊的肌病面容“斧头脸”
9．多发性肌炎的下列哪几项表述是正确的：
A．表现对称性近端肌无力
B．少数患者可出现吞咽困难、构音障碍和呼吸困难
C．通常可有眼外肌受累
D．40岁以上发病，尤其皮肌炎患者须警惕合并恶性肿瘤
E．CK、LDH增高与病情严重度不相关
10．Duchenne肌营养不良的临床特点是：
A．X性连锁隐性遗传，男孩约半数发病，女孩为携带者
B．多在3~5岁发病，病情进行性加重
C．表现鸭步、翼状肩胛、Gowers征等
D．伴腓肠肌假性肥大
E．心肌损害少见
11．Becker型肌营养不良与Duchenne型的区别，在于前者：
A．起病较晚(12岁以后)
B．病情进展缓馒，病程可达25年以上
C．无心肌损害或较轻
D．血清CK增高，但不显著
E．典型的肌源性损害肌电图
二、简答题
1．何谓进行性肌营养不良症(PMD)？
2．何谓抗肌萎缩蛋白(Dys)，其基因缺失或突变的意义？
3．Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床表现特征？
4．Becker肌营养不良症(BMD)的临床表现特征？
5．何谓Gower征？
6．何谓翼状肩胛？
7．如何预防PMD？
8．何谓周期性瘫痪及分型？
9．何谓甲亢性周期性瘫痪？
10．何谓离子通道病？
11．低钾型周期性瘫痪是哪种离子通道病？
12．除了低钾型周期性瘫痪，再举出2种离子通道病？
13．低钾型周期性瘫痪是哪类遗传病，我国多见哪种类型？
14．低钾型周期性瘫痪的临床表现特征？
15．何谓多发性肌炎(PM)？
16．三大炎性肌病是哪些？
17．PM的治疗？
18．何谓肌强直？
19．强直性肌营养不良症的主要症状是什么？
20．强直性肌营养不良症肌电图所见是什么？
21．强直性肌营养不良症的重要诊断体征是什么？
参考答案
一、选择题
【A型题】
1．C 2．D 3．E 4．A 5．E 6．B
【X型题】
7．ADE 8．ABCD 9．ABD 10．ABCD 11．ABCD
二、简答题
1．是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。
2．Dys起细胞支架作用，维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。其基因缺失或突变使Dys缺乏，可导致功能缺损而发生肌营养不良症。
3．X性连锁隐性遗传，患儿均为男性，3~5岁发病。起病隐袭，进展慢，四肢近端和躯干肌无力、肌萎缩，下肢重，鸭步，登楼及站起困难，易跌倒，Gower征(+)，90%可见腓肠肌假肥大。典型肌源性损害肌电图，血清CK增高。散发病例重。
4．BMD少见，肌无力、肌萎缩、血清CK增高均较轻，发病年龄较晚(12岁以后)，进展慢，预后较好。
5．是PMD的特征性表现，病人腹肌和髂腰肌无力，仰卧站立时须先转为俯卧位，再以双手支撑双足背、膝部等顺次攀附，方可直立。
6．PMD病人前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，肩胛游离呈翼状支于背部。
7．检出携带者，并进行产前诊断，如胎儿为DMD或BMD应早期终止妊娠。
8．是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血清钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为低钾型、高钾型和正常血钾型，低钾型最多见。
9．部分低钾型周期性瘫痪病例与甲亢有关，称为甲亢性周期性瘫痪。
10．是由于离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，以及心脏和肾脏等。
11．是骨骼肌钙通道病。
12．高血钾和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。
13．常染色体显性遗传病，我国多见散发型。
14．20~40岁发病，男性较多；多在夜里或晨醒时发生四肢对称性软瘫，近端重，持续6~24小时，发作间期正常，频率不等，饱餐、过劳等可诱发；血清钾降低。
15．是多种病因引起的骨骼肌间质性炎症浸润和肌纤维变性为特点的综合征。
16．多发性肌炎(病变局限于肌肉)、皮肌炎(同时累及皮肤)、包涵体肌炎。
17．皮质类固醇为首选药物，大剂量免疫球蛋白安全有效，放射治疗用于难治性PM，血浆置换，恢复期康复治疗。
18．肌强直是受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
19．肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状明显。
20．肌强直肌电图表现连续高频强直波逐渐衰减。
21．用扣诊锤扣击肌肉的肌腹呈持续收缩，局部有肌球形成。