头-面血管瘤综合征

　　主要累及神经系统、皮肤和眼部。

　　(1)神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。

　　(2)皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支，严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干，少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色，累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。

　　(3)眼部症状：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。

　　本病是一种脑血管畸形，无有效预防措施，早发现早治疗是防治的关键。

　　本病可做以下检查：

　　①2岁后头颅X线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影，呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形，乃可确诊。

　　②CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRI、PET、SPECT显示软脑膜血管瘤。CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRI、PET、SPECT显示软脑膜血管瘤。

　　③数字减影血管造影(DSA)毛细血管和静脉异常, 受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少、上矢状窦发育不良等。

　　④脑电图(EEG)提示受累半球波幅低,α波减少与颅内钙化程度一致, 可见痫性波。

　　通过检查与症状不难与血管瘤和癫痫发作相鉴别。