作者：admin发布时间：2011-06-29 09:04浏览：
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(一)发病原因
肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
(二)发病机制
若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。
病理改变主要为小脑齿状核变性萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。
1.多在儿童及成人早期起病。
2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴意识障碍，偶有强直阵挛性全身癫痫抽搐，但频率很低。
4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆表现。
6.可有眼球震颤、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。
2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩。