进行性肌营养不良
【 病史采集】
1．肌无力：起病方式、时间、部位、分布、是否对称、有无进行性加重。
2．肌萎缩：部位、分布、时间、是否对称。
3．假性肥大：部位、分布、时间、有无压痛。
4．常有家族遗传史。
【 物理检查】
1．全身检查：注意心脏情况。
2．专科检查：
（1）面容、步态、翼状肩、Ｇower's症。
（2）肌力：部位、程度、是否对称。
（3）肌萎缩：部位、程度、分布。
（4）假肥大：部位、程度、分布。
（5）肌张力、腱反射有无改变。
（6）有无感觉障碍、病理反射异常。
【 辅助检查】
1．实验室检查：
（1）血清CPK、LDH、丙酮酸激酶（PK）、SGOT、SGPT等。
（2）血清肌红旦白、免疫球蛋白等。
（3）肌细胞培养、基因突变检测（有条件时）。
2．肌肉活检。
3．器械检查：
（1）肌电图；
（2）心电图。
【 诊断要点】
1．病史：不同分布、缓慢发展的、进行性骨骼肌无力和萎缩，可波及心肌，常有家族遗传史。
2．体征：
（1）肌力下降、部位广、分散。
（2）不同程度肌萎缩、多部位、近端为主。
（3）假性肥大，最常见于腓肠肌。
（4）可有肌病面容、鸭步、翼状肩、Ｇower现象。
（5）肌张力低、腱反射弱、无感觉障碍、病理反射阴性。
3．实验室检查：
本病患者有多种血清酶增高，应用最多为CPK、以DMD型最高，肢带型次之、面肩肱型则相对较低。其它几种酶以血清丙酮酸激酶（PK）及血清肌红蛋白（Mb）较为有价值。如条件允许可行肌细胞培养及基因突变检测。
4．器械检查：
（1）肌电图示肌原性改变，仅能为肌病提供佐证。
（2）心电图可发现心肌损害。
5．肌肉活检：在不同类型及不同发展时期均有相应的改变。
【 鉴别诊断】
1．强直性肌营养不良。
2．儿童进行性脊肌萎缩症。
3．原发性多发性肌炎。
4．肌萎缩侧索硬化。
5．腓骨肌萎缩症。
【 临床分型】
1．Duchence（简称：DMD）假肥大型。
2．Becker型（简称：BMD）。
3．面一肩一肱型。
4．眼咽肌型。
5．肢带综合征。
6．其它类型：如先天型、远端型。
【 治疗原则】
1．尽可能维持日常生活，适当的体育煅炼，配合按摩，理疗及被动活动、高旦白及富含维生素饮食。避免过度劳累，防止继发感染。
2．由于该病目前无特殊疗法：即无公认的药物，除对症治疗外，可试用以下疗法。
（1）胰岛素一葡萄糖疗法
（2）三磷酸腺苷、别嘌呤醇、钙离子拮抗剂、肌生注射液、高压氧治疗等。
3．治疗展望：
（1）成肌细胞转移治疗。
（2）基因替代治疗。
4．预防：对基因携带者孕妇产前行DNA探针进行基因检测，如发现胎儿为DMD、BMD型应早期人工流产，防止患儿出生。