遗传性共济失调

遗传性共济失调
遗传性共济失调是一大类中枢神经系统慢性变形疾病。共同特点是：共济失调、辩距不良、起病缓慢、进行性加重、无特殊治疗、常染色体显性或隐性遗传。临床根据病损部位、程度和发病年龄分为小脑型、脊髓型和脊髓小脑型。
Marie型共济失调
【 临床特点】
1．发病年龄25～60岁；
2．首发症状为共济失调，意向震颤；
3．肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，痉挛步态；
4．构音障碍，言语不清，可有吞咽困难，动眼神经麻痹等；
5．脑脊液基本正常；CT、MRI可见小脑及脑干萎缩。
【 治疗原则】
无特殊治疗，胞二磷胆碱及毒扁豆碱可有一定疗效。
Friedreich型共济失调
【 临床特点】
1．发病年龄5～18岁多见；
2．首发症状：双下肢共济失调，步态不稳；继而发展到上肢共济失调，意向性震颤；
3．言语不清，视听力减退，反应迟钝；
4．肌无力，下肢反射消失，肌张力低，眼震，深感觉减退或消失；
5．部分病人有手、足、脊柱的骨畸形，多数病人有心脏的改变；
6．CT、MRI示脊髓、小脑和脑干有不同程度的萎缩。
【 诊断原则】
起病于儿童及少年，进展缓慢，从下肢到上肢，典型的脊髓后索、侧索及小脑症状，骨骼系统的畸形，心脏器质性损害可以确诊。
【 治疗原则】
本病无特殊治疗，内科治疗同前。严重畸形者可手术矫正。