颅底凹陷症
【 病史采集】
1．询问遗传史：较常见先天原发性，为先天发育异常。
2．询问其它先天畸形病史：多数有几种畸形合并存在，如：小脑延髓下疝畸形、中脑水管狭窄、脑积水、延髓与脊髓空洞症等。
3．后天继发性：多继发于畸形骨炎，骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等病史。
4．出现肢体活动异常，吞咽困难，语言障碍，肌萎缩等症状的时限、发展过程、诊疗经过与效果。
【 物理检查】
1．全身系统检查特别对于全身先天畸形检查，尤其是颈部、发际低、颈项短、颈项疼痛、步态异常。
2．专科检查，尤其对于眼球运动、眼底，构音、吞咽、舌肌萎缩，后组颅神经损害，小脑体征，锥体束损害，肢体麻木，肌萎缩，分离性感觉障碍，眩晕，颅高压。
【 辅助检查】
1．实验室检查：血、尿、粪常规。
2．X－线摄片：做张口位正侧位片，在枕大孔区测量枢椎齿状突的位置，作为诊断依据。测量的方法和数值较多，但常用的有下列三种。
（1）腭－枕线：又称Chamberlain线；
（2）基底线：又称McGregor线；二腹肌线：又称Fischgold线。
3．MRI检查：可清楚地见到枢椎齿状突上移，还可显示小脑扁桃体下疝，脊髓空洞症、环枕融合、颈椎融合等畸形。
【 诊断要点】
1．后组颅神经症状 系脑干移位引起的牵拉及（或）蛛网膜粘连所致。表现为声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等。
2．颈神经根症状 系畸形骨质和局部软组织增厚压迫和刺激所致。表现为枕项部疼痛、上肢麻木、肌萎缩、腱发射减低或消失等。
3．上颈髓及延髓症状 系局部病变压迫延髓，上颈髓以及继发性空洞形成所致。表现为四肢乏力或瘫痪、分离性感觉障碍、锥体束征阳性、吞咽及呼吸困难等。
4．小脑症状 常见为眼球震颤、小脑性共济运动失调所致。
5．颅内压增高症状 颅内压增高征象出现提示病情危重，需预防枕大孔疝的发生。
临床疑有上述症状时，可作颅颈侧位、张口正位X－线摄片。若齿状突凸入硬腭至枕大孔后缘连线（Chamberlain线）3mm以上，可以确诊。MRI：可见齿状突上移。
【 鉴别诊断】
1．延髓空洞症；
2．脊髓空洞症；
3．肌萎缩侧束硬化；
4．遗传性共济失调；
5．颅后窝或枕大孔区占位性病变；
6．颈椎病。
诊断不明确者宜行相应检查。
【 治疗原则】
临床症状严重，摄片或MRI检查畸变明显，手术为唯一的治疗方法，手术目的在于解除对延髓和颈脊髓的压迫，重建脑脊液循环的通路，加固不稳定的枕骨脊髓关节。
临床症状轻微者不宜手术，可给神经营养药，对症治疗，针灸及理疗等。
【 疗效标准】
有效：临床症状减轻，颅高压征象缓解。
【 出院标准】
颅高压征象缓解可出院。