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大骨节病【临床表现】

作者:中华医学网发布时间:2020-03-16 08:35浏览:

一、症状与体征

  本病常在不知不觉中起病,病人初期可能自觉缺乏,四肢无力,皮肤感觉异常(如有蚁走感、麻木感等),肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定,不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。

  1.早期表现

  在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前,早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察,以下几种表现值得重视。

  ⑴关节疼痛:往往为多发性、对称性,常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。

  ⑵指未节弯曲:即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲,常大于15º。这是本病出现最早的体征,在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻(小于15º)的指末节弯曲现象;病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见,其次是中指、环指。

  ⑶弓状指:手指向掌侧呈弓状屈曲。

  ⑷凝状指节增粗:一般发生在中节。

  2.病情发展后的表现

  本病病情发进展以后,除关节疼痛等早期表现继续加重外,主要有以下症状体征出现:

  ⑴关节增粗:最多见的是多发性、对称性指间关节增粗,常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显,受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。

  ⑵关节活动障碍:在手表现为晨起感觉握拳僵硬,握拳不紧,指尖不能接触掌横纹,握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限,呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵,甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻,呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形,病人蹲下困难,腰部脊柱代偿性前凸,臀部后凸,走路时步幅小,出现摇摆或瘸拐,呈“鸭行步态”,踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重,稍事活动症状减轻。不少病人晨起后,需先扶床沿“遛遛”,然后才能迈步。

  ⑶关节磨擦音:从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。

  ⑷关节游离体:既可来源于剥落的关节软骨碎片,也可由增生的滑膜绒毛脱落而来,后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住,形成关节绞锁而引起剧痛;随关节活动使游离体松动而得到缓解。

  ⑸骨骼肌萎缩:本病的四会肌肉,特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩,有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制,更有废用性因素参与,以致萎缩更加严重。

  ⑹短指(趾)畸形:指节发育比常人短,手小形方。或因各指(趾)发育障碍程度不同,其长短失去正常互相间的比例关系。

  ⑺短肢畸形,身材矮小:各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止,尺骨相对较长,尺骨茎突向下主背侧移位,手向桡侧倾斜,造成巴德隆畸形(Madelung's deformity)。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒,病人肢体与头及躯干不成比例,一般上臂明显短于前臂,小腿明显短于大腿,躯干接近正常人。

  3.本病的分期分度

  根据病的情轻重,本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度,其主要临床表现见表102-3。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查,早期病人有的可变为正常,有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度,但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度。早期临床体征有可逆性,Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。

表102-3 大骨节病分度及其临床表现

症状体征 早期
关节疼痛 + ++ ++ ++
指关节掌屈 + + + +
关节晨僵 ± + ++ +++
关节增粗  ± + ++ ++
关节活动障碍 ± + ++ +++
关节磨擦音 ± + ++ +++
关节游离体 - - ++ ++
短指(趾)畸形 - - + +++
肘关节屈曲 - + ++ +++
骨骼萎缩 - + ++ +++
短肢畸形,身材矮小 - - - +++
劳动能力下降 - + ++ +++

注:符号意义,-,无;±,可疑;+,轻度;++,中度;+++,重度。

  由表102-3可见,早期与Ⅰ度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗;Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形;Ⅱ度与Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。

  二、X线分型

  因软骨坏死而继发的骨质改变的X线影像已见表102-1、102-2。由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同,X线有不同表现。原苏联与我国学者曾主要依据于部X线改变将本病分为以下几型。

  ⑴干骼型:以干骼端改变为主,包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失,干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童,反映骺板软骨坏死后的继发变化,代表大骨节病较早的损害,临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外,其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下,不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。前面谈过的日本发现的所谓大骨节病,就是由于没有充分注意到这一点。

  ⑵干骺骨骺型:除上述干骼端变化外,骨骺也有变化,如骨骺常呈锥状或其他变形,嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期,反映骺板软骨的一部分发生全层坏死,其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化,局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。

  ⑶骨端型:以骨端改变为主,包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段,反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢,合并其他关节损害多。骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要,更具有特异性。

  ⑷骨关节型:见于骺线闭合、骺板软骨消失之后,包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节,X线所见类似退行性(增生性)关节病,是本病的晚期表现。

  除以上4型外,近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。

  尽管这类分型至今仍为放射线学工作者所沿用,但这种按部位的描述性分类既不便于和临床分度结合,又难以反映病变性质;且当有多个关节受累时,每个病变部位表现不一,因素使用这种分型方法有很大的局限性。