肌病包括先天性肌病和代谢性肌病,后者包括线粒体肌病与糖原贮积性肌病.
先天性肌病是一组异质性的疾病,共同点是引起婴儿期的肌张力过低或儿童期运动发育里程碑的延迟.有一种常染色体显性遗传的线状体肌病与1号染色体上的α-原肌球蛋白基因相关,而一种隐性遗传型则与2号染色体相关.其他一些类型则是由染色体19q上斯里兰卡肉桂碱受体(ryanodine receptor；涉及肌质网的钙离子释放通道)基因的突变所造成.常见骨骼畸形与异常形态.肌肉组织的组织化学与电镜检查可以发现特殊的形态变化而获得确诊.
线粒体肌病有多种类型,有轻的,只引起缓慢进展外眼肌无力的类型,也有严重的,可以致命的婴儿性肌病与多系统性脑肌病.有一些已经确定的综合征,相互之间有某些重叠.已经确定的累及肌肉的综合征包括进行性外眼肌瘫痪,Kearn-Sayre综合征(眼肌瘫痪,色素沉着性视网膜病变,心脏传导阻滞,小脑性共济失调与感音神经性聋),MELAS综合征(线粒体脑肌病,乳酸性酸中毒与脑卒中样事件),MERFF综合征(肌阵挛性癫痫与破碎红纤维),肢带型分布的肌肉无力以及婴儿性肌病(良性或严重且致命).肌肉活检标本经过改良的Go-mori三色染色法显示出破碎红纤维,后者是由于线粒体过量的积聚所引起.还可以查出底物的转运与利用,Krebs循环,氧化磷酸化或呼吸链方面的生化缺陷.已发现许多线粒体DNA的点突变与缺失,以母系的非孟德尔方式遗传.发生核编码的线粒体酶的突变.
糖原贮积性肌病是一组罕见的常染色体隐性遗传的疾病,其特征是由于碳水化合物代谢中特殊的生物化学缺陷导致骨骼肌内有异常的糖原贮积.这些疾病的临床症状可轻可重在比较严重的酸性麦芽糖酶缺乏症(Pompe病)中,有α-1,4-糖苷酶的缺失,在1岁以内症状就已很明显,在2岁以前夭折.在心脏,肝脏,肌肉与神经内都有糖原的贮积.在一种程度较轻的型式中,由于酶的缺乏,在成人中发生肢体近端肌肉无力,以及横膈的肌肉无力,造成换气功能不足.在肌电图上常见脊旁肌内有肌强直性放电,但临床上并无肌强直症状.其他的一些酶缺乏可引起运动锻炼后出现的痛性痉挛,与后继的肌红蛋白尿症.前臂缺血性运动试验不出现相应的血清乳酸盐的增高支持本病诊断,特殊的酶的缺乏证实本病的诊断.在肌红蛋白尿发作期,为防止发生肾功能衰竭,利尿非常重要.大多数病人能学会限制自己的体力活动,并在运动锻炼多进液体.