一种罕见的,通常是常染色体显性遗传的疾病,临床特征是两下肢逐步加重的强直性无力.
本病影响男,女两性；发病年龄自儿童期至老年期不定.病理发现包括下行的皮层脊髓束与薄束的变性,虽然临床上并无感觉障碍.前角细胞数量减少亦有报道.
本病可与其他神经异常伴发,包括脊髓小脑与眼部症状(Ferguson-Critchley综合征),锥外系统症状,视神经萎缩,视网膜变性(Kjellin综合征),智能发育迟缓或痴呆,以及多发性周围神经病变.这些综合征的病因学不明.症状与体征包括进展加重的步态困难,反射亢进,阵挛与巴宾斯基征.感觉功能与括约肌功能通常不被累及.上肢也可能受到影响.
鉴别诊断包括多发性硬化,Chiari畸形以及颅颈交界处肿瘤或骨质异常引起的脊髓压迫症.
所有综合征的治疗都限于对症.巴氯芬10mg每日2次,可增加至80mg/d为减轻强直症状的首选药物.第二线药物包括地西泮,氯硝西泮,丹曲林(dantrolene)和苏氨酸.苏氨酸能激活抑制性递质甘氨酸.