包在许多神经纤维外面的髓鞘是由多层的脂蛋白所组成,后者在人生早期形成.中枢神经系统中由少突胶质细胞形成的髓磷脂与周围神经系统中由施万(Schwann)细胞形成的髓磷脂,在化学结构与免疫学上都不相同,但两者都有相同的功能：促进神经冲动沿神经轴索传递.
许多先天性代谢性疾病(例如,苯丙酮尿症,以及其他氨基酸尿症；Tay-Sachs病(家族性黑曚性痴呆,GM2 神经节苷酯沉积病),Niemann-Pick病(神经鞘磷脂沉积病),和Gaucher病(脑苷脂沉积病)；Hurler综合征(第Ⅰ型粘多糖增多症)；Krabbe病(半乳糖脑苷类脂沉积病)和其他脑白质营养不良症)都能妨碍神经髓鞘的发育形成,主要在中枢神经系统内.除非这些先天性生化缺陷能得到纠正或代偿,否则可发生永久性,往往是广泛的神经障碍.
在人生后期发生的脱髓鞘变化是许多神经科疾病的一个征象；脱髓鞘变化可以由局部损伤所致的神经或髓磷脂的损害,缺血,毒素或代谢性疾病所引起.广泛的髓磷脂丧失通常会继发轴索的变性,往往后继细胞体的变性,两者都可能是不可逆性.不过,在许多情况下,可发生髓鞘的重新形成,而且修复,再生与神经功能的完全恢复可以进行得相当快速.在节段性脱髓鞘变化后往往都能有恢复,这是许多周围神经病变的特征；这种过程也可以解释多发性硬化(MS)中所见的复发与缓解.有若干病因学不明的原发性脱髓鞘性疾病,其主要的表现是中枢性(即脊髓,大脑或视神经)脱髓鞘变化.其中最著名的疾病是多发性硬化(见下文).接下来对其他一些脱髓鞘疾病作简略的介绍.
急性播散性脑脊髓炎急性病毒性脑炎和无菌性脑膜炎)的特征是中枢神经系统内血管周围的脱髓鞘变化,后者可以自发发生,但通常发生在病毒感染或病毒免疫接种(或十分罕见的细菌疫苗接种)之后,提示存在着免疫学的机制.病毒疫苗接种后发生的急性炎症性周围神经病变,或吉兰-巴雷综合征.是相似的脱髓鞘性疾病,免疫发病机制可能是相同的,只不过影响的是周围神经的结构.
肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病变是罕见的X连锁隐性遗传的代谢性疾病,特征是肾上腺功能障碍和神经系统内广泛的脱髓鞘变化.肾上腺脑白质营养不良发生在年轻男孩中；肾上腺脊髓神经病变则发生在青少年中.可发生智能衰退,强直以及失明.肾上腺脑白质营养不良病例都以死亡告终.饮食治疗和免疫调节治疗正在研究之中.
Leber遗传性视神经萎缩和其他相关的线粒体疾病的特征性表现主要是双侧性中心视觉的丧失,通常影响20岁前后的年轻男性.本病可能与多发性硬化的视神经炎有所相似.从母亲遗传的线粒体DNA的突变已被确定.
HTLV感染伴发的脊髓病变是人类亲淋巴细胞病毒感染伴发的一种缓慢进展的脊髓疾病,其特征是双下肢的强直性无力