小脑及其传入与传出通路的疾病引起随意动作的速度,幅度与力度的异常.在解剖学上,小脑有3个分部.古小脑(前庭小脑)包括绒球小结叶,其功能是维持平衡,协调眼-头-颈的动作,与前庭神经核有密切的相互联系.位于中线的蚓部属于旧小脑,其功能是协调躯干与下肢的动作.蚓部的病变会引起立姿与步态的异常.两侧的小脑半球构成新小脑,其功能是控制肢体(主要是两上肢)的挥舞性动作与精细的协调动作.小脑疾病的体征小脑的结构性病变
梗塞,出血或肿瘤可产生神经障碍,而且随着病变的扩大,可引起脑积水或颅内压增高伴视神经乳头水肿.小脑的中线部位(蚓部)是儿童期原发的脑瘤(髓母细胞瘤,囊性星形细胞瘤)最好发的部位.可以产生小脑功能障碍的还有多发性硬化的脱髓鞘性斑块(可以发生在小脑白质任何部位),Chiari畸形(小脑组织陷入颈段椎管),与平底颅/颅底凹陷症.
酒精中毒与营养缺乏能引起小脑蚓部与小脑前部变性,产生严重的步态共济失调.其他后天获得性小脑综合征包括甲状腺功能减退,各种中毒(一氧化碳,重金属,苯妥英钠),高热与重复的头部外伤.罕见地,在儿童中在病毒性感染后可发生可逆的全面的小脑功能障碍.在成人中,某些恶性病变可伴发一种罕见的严重的小脑变性.
脊髓小脑变性
一组以进行性共济失调为特征的疾病,是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成.
这些综合征中有许多是遗传性的；另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组：主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.些疾病目前无特殊治疗.
Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.
小脑共济失调一般起病于30~50岁之间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征.
在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着性视网膜炎,眼肌瘫痪和痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直)；Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状)；亚速尔型运动系统变性(Machado-Joseph病)；以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).
某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维(ragged red fibers).