MODY是一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征，其胰岛素不足程度介于1型及2型糖尿病之间，临床表现又具有两者的某些特点，构成了糖尿病疾病谱的中间过渡类型(表2)。 MODY的遗传异质性决定其临床表型的异质性特点。一般认为与葡萄糖激酶基因突变有关...

(一)发病原因 随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变，但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.L Bell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30年的回顾及追踪研究，首次发...

一、手术疗法 1.垂体肿瘤摘除 适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤，并可影响垂体其它的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。如出现垂体功能不足者应补充...

根据临床表现及实验室检查多可明确诊断。 临床表现 ： ㈠肥胖呈向心性。主要集中在头颈和躯干部。呈满月脸，红润多脂，水牛背，颈部粗短，腹部隆起如妊娠。四肢因肌萎缩反显得细嫩。病人因肌肉萎缩而感易疲乏，是与正常肥胖的不同点。 ㈡多血质和紫纹皮肤萎...

1.糖皮质激素增高，昼夜的分泌节律消失。 (1)尿中17-羟皮质类固醇(17-OH)增高，大于20mg/24h，如超过25mg/24h，则诊断意义更大。 (2)尿中游离皮质醇(F)增高，超过110g/24h，由于尿中F反映24h的皮质醇水平，受其他因素影响比血中皮质醇小，故诊断价值较高。 (...

皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种： ㈠医源性皮质醇症 长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这在临床上十分常见。这是由外源性激素造成的，停药后可逐渐复原。但长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体...

一、甲状旁腺功能亢进： 原发性甲状旁腺功能亢进的治疗 首先对于原发性甲状旁腺功能亢进者要积极手术治疗，因为这种类型的甲状旁腺功能亢进的危害一般具有长期性和进行性特点，时间越长危害越大，当血钙严重升高时，甚至可以导致昏迷和心脏骤停而危及生命。...

1、促卵泡成熟激素(fsh)测定 是垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，其主要功能是卵巢的卵泡发育和成熟。如果fsh值高见于卵巢早衰、卵巢不敏感综合征，原发性闭经等。 2、促黄体生成素(lh)测定 垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖原蛋白激素。主要功能是促...

甲状腺功能减退性高血压的检查 (1)血清甲状腺激素谱：血清FT4与FT3不受血甲状腺激素结合球蛋白(TBG)的影响，能够直接反映甲状腺功能状态，其敏感性和特异性均明显高于总T3和总T4。GD甲亢者血清FT3、FT4显著升高。甲状腺功能检查结果除固有的实验误差外，还因...

内分泌失调西医治疗： 对于内分泌的失调问题，西医的指导原则当然是调节内分泌，使之重新达至平衡。针对不同的病因、症状及体质、严重程度，会有不同的应对方法。通常对激素分泌过多造成的功能亢进，以抑制、消减为原则，可以采取手术切除内分泌肿瘤，或用药...