多基因病(3)

疾病

群体发病率

发病风险

一卵双生

一级亲属

二级亲属

三级亲属

唇裂士腭裂

0.001

×400

×40

×7

×3

足内翻

0.001

×300

×25

×5

×2

神经管缺损

0.002 　

×8 　

×2

先天性髋关节脱臼

0.002

×200

×25

×3

×2

先天性幽门狭窄

0.005

×80

×10

×5

×1.5

　　（3）近亲婚配时，子女患病风险增高， 但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多因子的积累效应有关。

　　（4）畸形越重，再现风险越大，这说明遗传因素起着重要作用。

　　（5）当一种多基因性状频率在不同性别有明显差异时，表明发病率高的性别其阈值低，发病率低者其阈值高。图5－7表明先天性幽门狭窄由于性别不同的阈值差异的易患性分布，

←易患性→
图5－6多基因 遗传阈值模型

易患性分布
图5－7 有性别差异阈值的易患

　　即群体发病率低的性别患者，只有他们带有相当多的易患性基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他们已发病，就表明他们已带有相当多的易患性基因，其后代中发病风险将较低，尤其是与其性别相反的后代。群体发病率高的性别患者，其后代中发病风险将较低，尤其是发病率低的性别的后代。先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍（男0.005，女0.001）。如为男性患者，儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为2.4%；相反，如为女性患者，她儿子的发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。