作者：admin发布时间：2009-08-19 21:08浏览：
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第十六章 临床遗传
学习目的和要求
通过本章学习，掌握基因诊断定义；基因突变的检测方法；限制性片断长度多态性和等位基因特异性寡聚核苷酸杂交分析；遗传咨询；遗传病的再显危险率的估计。
熟悉遗传病诊断的类型及手段；羊膜穿刺术和绒毛膜取样术；基因治疗的概念和基因治疗的步骤；遗传筛查。了解基因诊断的策略；基因诊断的方法；遗传登记和随访；遗传保健。
课程内容
一、遗传病的诊断
1.遗传病诊断的类型及手段：临症诊断；症状前诊断；出生前诊断：出生前诊断的对象和常用方法（羊膜穿刺术和绒毛膜取样术）；着床前诊断。
2.基因诊断：定义；基因诊断的策略；基因诊断的方法；基因突变的检测方法：对未知突变进行分析的技术（限制性片断长度多态性）和对已知突变进行检测的方法（等位基因特异性寡聚核苷酸杂交分析）；现状与趋势。
二、遗传病的治疗
1.常规治疗的基本原则
2.基因治疗：基因治疗的概念；基因治疗的种类和策略；基因治疗的步骤；存在的问题及策略。
三、遗传病的预防
1.遗传筛查：出生前筛查；新生儿筛查；携带者检测。
2.遗传咨询：遗传咨询的对象和步骤；遗传咨询的类型；遗传病的再显危险率的估计。染色体病再显危险率的估计，单基因遗传病再显危险率的估计（亲代基因型已推定时再显危险率的估计，亲代基因型未能推定时再显危险率的估计，Bayes逆概率定理），多基因遗传病再显危险率的估计
3.遗传登记和随访
4.遗传保健
考核知识点
一、遗传病的诊断
掌握基因诊断定义；基因突变的监测方法：限制性片断长度多态性和等位基因特异性寡聚核苷酸杂交分析。熟悉遗传病诊断的类型及手段：羊膜穿刺术和绒毛膜取样术。了解基因诊断的策略；基因诊断的方法。
二、遗传病的治疗
熟悉基因治疗的概念和基因治疗的步骤；
三、遗传病的预防
掌握遗传咨询；遗传病的再显危险率的估计。
了解遗传登记和随访；遗传保健。
考核要求
复习思考题
一、名词解释：
1. 基因治疗
2. 携带者
3. 产前诊断
二、问答题：
1．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？
2．何谓基因治疗？其技术步骤如何？
3．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下：
4．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。
（1）你认为此男孩患有何症？
（2）绘出该家系图
（3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？
（4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）
5．（1）试说明此家系最可能的遗传方式
（2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？
（3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？
（4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？
（5）IV5再生一胎，子代风险是多少？
（设此症男性群体的发病率为1/100）
6．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查家系知患儿的曾外祖父也为血友病患者且已死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。
（1）试绘出家系图。
（2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症的风险有多大？