第九章 线粒体基因病

 第九章  线粒体基因病

学习目的和要求   

通过本章学习，掌握线粒体遗传学的特点和线粒体基因病的特点；Leber遗传性视神经病临床症状和突变基因，熟悉核基因突变所致的线粒体病。

课程内容

线粒体和氧化磷酸化
一、线粒体遗传学：母系遗传，遗传瓶颈，杂质，纯质，阈值概念
二、线粒体基因病
线粒体基因病的特点：母系遗传，症状表现程度，能量需求，多系统受累。
三、线粒体基因病
1.Leber遗传性视神经病
2.Kearns-Sayre综合征
3.肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维综合征
四、核基因突变所致的线粒体病

考核知识点

一、线粒体遗传学
二、线粒体基因病
三、核基因突变所致的线粒体病

考核要求

一、线粒体遗传学
掌握遗传瓶颈，杂质，纯质，阈值概念
二、线粒体基因病
掌握线粒体基因病的特点。
掌握Leber遗传性视神经病的主要临床特征和遗传学改变
了解Kearns-Sayre综合征和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维综合征的主要临床特征和遗传学改变
三、核基因突变所致的线粒体病
熟悉核基因突变所致的线粒体病。

复习思考题

一、名词解释：
1.线粒体基因病
2.纯质
3.杂质
二、问答题：试述线粒体基因的传递规律和线粒体基因病的特点