第八章 生化遗传病

 第八章  生化遗传病

学习目的和要求   

通过本章学习，掌握一些重要的和常见的生化遗传病的发病机理、临床特征和遗传方式

课程内容

一、珠蛋白生成障碍综合征
1.正常人体血红蛋白的结构和遗传控制：血红蛋白分子结构及其类型；α珠蛋白基因和β珠蛋白基因；珠蛋白肽链合成的发育演变。
2.血红蛋白的异常：血红蛋白结构变异型；血红蛋白结构变异的机制
（单个碱基变换，密码子缺失和插入，移码突变，融合突变）；血红蛋白结构变异的遗传效应和临床表现（镰状细胞贫血和HbM遗传性高铁血红蛋白血症）。
3.珠蛋白生成障碍性贫血综合征
α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血。
二、血友病：血友病A；血友病B。
三、酶蛋白病
1.氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（经典型和恶性型苯丙酮尿症）；眼与皮肤白化病（Ⅰ型和Ⅱ型眼与皮肤白化病）。
2.糖代谢病：半乳糖血症（半乳糖血症Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型）粘多糖累积症（粘多糖累积症Ⅰ-H型，粘多糖累积症Ⅰ-S型，粘多糖累积症Ⅰ-H/Ⅰ-S型，粘多糖累积症Ⅱ型）。
3.葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏）。
四、嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan综合征
五、受体蛋白病：家族性高胆固醇血症
六、膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性

考核知识点

一、珠蛋白生成障碍综合征
二、血友病
三、酶蛋白病
四、糖代谢病
五、嘌呤代谢病
六、受体蛋白病
七、膜转运载体蛋白病

考核要求

一、珠蛋白生成障碍综合征
掌握正常人体血红蛋白的结构和遗传控制；血红蛋白结构变异的机制；镰状细胞贫血、HbM遗传性高铁血红蛋白血症、α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
二、血友病
血友病A和血友病B的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
三、酶蛋白病
苯丙酮尿症（经典型和恶性型苯丙酮尿症）和眼与皮肤白化病的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
四、糖代谢病
半乳糖血症（半乳糖血症Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型）粘多糖累积症（粘多糖累积症Ⅰ-H型，粘多糖累积症Ⅰ-S型，粘多糖累积症Ⅰ-H/Ⅰ-S型，粘多糖累积症Ⅱ型）的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
五、嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan综合征的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
六、受体蛋白病：家族性高胆固醇血症的发病机制、主要临床特征和遗传方式。
七、膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性的发病机制、主要临床特征和遗传方式。

复习思考题

一、名词解释：
1.融合基因
2.移码突变
二、问答题：
1.试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。
2.请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？