第六章 多基因遗传病

 第六章  多基因遗传病

学习目的和要求   

通过本章学习，掌握多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值；遗传度的概念和计算；多基因遗传病的遗传特点。熟悉身高与多基因遗传；正态分布。

课程内容

多基因病概述：基因特点；遗传因素与环境因素共同作用所致的复杂疾病；人类多基因性状和多基因病
一、多基因遗传的阈值模型及其应用
质量性状和数量性状
1.身高与多基因遗传：以身材遗传为例说明多对微效累加的基因和多对环境因子共同作用导致身材数量性状的级差，正态分布曲线是数量性状级差频数分布的理论模型；回归现象
2.正态分布：正态分布均数与标准差的关系
3.多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值
以正态分布曲线下右侧尾部面积表示发病率，由此估计发病阈值距离易患性平均值的标准差数
4.遗传度的计算
从群体和患者亲属发病率估计遗传度：Falconer公式，图解法
从双生子的发病一致率估计遗传度：Holzinger公式
二、多基因遗传病的遗传特点
三、多基因遗传病易感基因定位的策略和方法

考核知识点

一、多基因遗传的阈值模型及其应用
二、多基因遗传病的遗传特点

考核要求

一、多基因遗传的阈值模型及其应用
掌握 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值；遗传度的概念和计算。熟悉 身高与多基因遗传；正态分布。
二、多基因遗传病的遗传特点
掌握多基因遗传病的遗传特点。
三、多基因遗传病易感基因定位的策略和方法
了解侯选基因法和全基因组扫描。

复习思考题
 
一、名词解释
1. 易感性
2. 易患性
3. 阈值
4. 遗传度
二、问答题：
1.简述多基因遗传病的遗传特点。
2.某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：
       患者亲属        人数          发病人数
         父母           150             5
         同胞           238             8
         子女            37             5
（1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？
（2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。