第五章 单基因遗传病

第五章  单基因遗传病

 

学习目的和要求   

 

通过本章学习，掌握系谱绘制；单基因遗传病的遗传方式及遗传特点；影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性和遗传早现。熟悉影响单基因遗传的因素：基因多效性，亲代印迹和拟表型。

 

课程内容

 

单基因病概述：系谱绘制（系谱，先证者，系谱符号和系谱图）；致病基因可为常染色体基因或性染色体基因；显性基因或隐性基因

一、单基因遗传病的遗传方式

1.常染色体显性遗传

疾病举例：Huntington舞蹈病：主要临床症状；Marfan综合征：主要临床症状。常见婚配类型和子代再发风险： Aa × aa , Aa × Aa；概率和概率比遗传特点

2.常染色体隐性遗传

疾病举例：囊性纤维化。常见婚配类型和子代再发风险：Aa × Aa ，AA × Aa , Aa× aa ；遗传特点

3.X伴性显性遗传

疾病举例：抗维生素D佝偻病；常见婚配类型和子代再发风险：X^HX^h ×X^hY, X^hX^h ×X^HY；遗传特点

4.X伴性隐性遗传

疾病举例：Duchenne型肌营养不良；常见婚配类型和子代再发风险：X^HX^h ×X^HY ，X^HX^H × X^hY；遗传特点

5.Y伴性遗传

XY型性腺发育不良，全男遗传

二、影响单基因遗传的因素

1.确认与校正

2.外显率和表现度，顿挫型

3.基因多效性

4.发病年龄

5.患者性别对常染色体遗传病的影响：限性遗传和偏性遗传

6.X染色体失活，显示杂合子

7.亲代印迹

8.亲缘系数和近亲婚配，姨表兄妹婚配对子代的危害性

9.遗传异质性

10.遗传早现，不稳定三核苷酸重复顺序动态突变

11.拟表型

 

考核知识点

 

一、单基因遗传病的遗传方式

二、影响单基因遗传的因素

 

考核要求

 

一、单基因遗传病的遗传方式

掌握AD、AR、XD、XR各自的遗传特点，并能判断给定家系的最可能的遗传方式。学会绘制家系图。

二、影响单基因遗传的因素

掌握外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性和遗传早现。熟悉基因多效性，亲代印迹和拟表型。了解确认和校正，基因多效性。

 

复习思考题

 

一、名词解释：

1. 先证者

2. 外显率

3. 表现度

4. 基因多效性

5. 限性遗传

6. 偏性遗传

7. 显示杂合子

8. 亲代印记

9. 亲缘系数

10. 遗传异质性

11. 遗传早现

12. 拟表型

二、问答题：

1.请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？

 

2.请以强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机理。

3．A．试说明该家系最可能的遗传方式

   B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？

   C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？

   D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？

 

4.

 

A．此家系最可能的遗传方式是什么？

B．如II₁和正常人婚配，子代发病风险？

C．如III₁和III₂婚配，子代风险？

D．如III₁和III₃婚配，子代风险？