第四章 人类染色体和染色体病

 第四章  人类染色体和染色体病

学习目的和要求   

通过本章学习，掌握人类染色体的结构；染色体的分组；染色体的分类及其命名和书写原则；染色体畸变的类型；人类染色体畸变的国际命名体制；常染色体病主要临床症状及核型；Lyon假设；性染色质；性染色体病主要临床症状及核型。
熟悉细胞遗传学研究和细胞的来源；染色体分析的显带技术；染色体微缺失综合征；两性畸形。

课程内容

一、人类染色体的结构、形态及分类
1.染色体的结构
秋水仙素中期染色体：着丝粒、短臂、长臂、染色单体、次级缢痕、随体、端粒。
三种染色体类型：中着丝粒型、亚中着丝粒型、近端着丝粒型。
2.染色体的分析和分类
染色体的分组
非显带染色体分组指标：每条染色体的相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。染色体分组：A—G组。核型。
3.染色体分析的现代技术及其他的技术应用
Q带，G带，R带，C带，高分辨G带
4.染色体的分类及其命名和书写原则
正常人类核型：显带染色体带的编码：染色体号数 臂的符号 区号 带号.亚带号 亚亚带号
正常和异常核型的命名：细胞遗传学常用符号和编写术语。
正常男性核型：46，XY; 正常女性核型：46，XX
二、人类染色体的异常及畸变
1.染色体畸变的原因
2.染色体畸变的类型
染色体数目畸变：整倍体（三倍体，四倍体，多倍体）；非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍体）；嵌合体。
染色体结构畸变：缺失（末端缺失，中间缺失）、重复、倒位（臂内倒位，臂间倒位）、易位（非相互易位，相互易位，罗伯逊易位）、环形染色体、等臂染色体。
3.人类染色体畸变的国际命名体制
非显带染色体核型的书写规则；显带染色体核型的书写规则（简式，繁式）。
三、常染色体病
染色体病概述：染色体病主要特征
三体综合征：21三体综合征； 18三体综合征。
缺失综合征：5p-综合征。
四、性染色体病
Lyon假设
性染色质：X染色质，鼓槌，Y染色质；Klinefelter综合征；Turner综合征；Martin-Bell综合征。
五、染色体微缺失综合征
概念
Prader-Willi综合征和Angelman综合征
六、自发性流产的染色体畸变
七、两性畸形
真两性畸形：主要临床症状和核型；假两性畸形：男性假两性畸形（睾丸女性化综合征：主要临床症状和X伴性隐性遗传）；女性假两性畸形（先天性肾上腺皮质增生：主要临床症状和常染色体隐性遗传）

考核知识点

一、人类染色体的结构、形态及分类
二、人类染色体的异常及畸变
三、常染色体病
四、性染色体病
五、 染色体微缺失综合征
六、两性畸形

考核要求

一、人类染色体的结构、形态及分类
掌握人类染色体的结构；染色体的分组；染色体的分类及其命名和书写原则。熟悉细胞遗传学研究和细胞的来源；染色体分析的显带技术（检验系要求掌握）。
二、人类染色体的异常及畸变
掌握染色体畸变的类型：数目畸变；结构畸变。人类染色体畸变的国际命名体制。了解染色体畸变发生的原因。
三、常染色体病
掌握21三体综合征、 18三体综合征和5p-综合征的主要临床特征和核型改变。
四、性染色体病
掌握Lyon假设和性染色质；Klinefelter综合征、Turner综合征、Martin-Bell综合征的主要临床特征和核型改变。
五、染色体微缺失综合征
熟悉Prader-Willi综合征和Angelman综合征
六、两性畸形
熟悉真两性畸形；假两性畸形。

复习思考题

一、名词解释：
1.嵌合体
2.缺失
3.重复
4.倒位
5.易位
6.罗伯逊易位
7.环形染色体
8.等臂染色体
二、问答题：
1.一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
2.精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？