第一章 遗传学与医学

 第一章  遗传学与医学

学习目的和要求   

通过本章学习，掌握遗传性疾病的分类，熟悉健康与疾病的遗传基础。

课程内容

一、健康与疾病的遗传基础
疾病的环境因素和遗传因素,先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病。
二、医学遗传学发展简史
三、遗传性疾病的分类
1.染色体病
2.单基因病
3.多基因病
4.线粒体基因病
5.体细胞遗传病
四、医学遗传学和人类基因组研究

考核知识点

一、遗传性疾病的分类
二、先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念
三、医学遗传学和人类基因组研究

考核要求

一、健康与疾病的遗传基础
掌握先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念以及它们之间的相互关系和不同点
二、遗传性疾病的分类
掌握遗传性疾病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等五大类。
三、医学遗传学和人类基因组研究
了解人类基因组研究的进展情况。

复习思考题

一、名词解释：
1. 先天性疾病
2. 家族性疾病
3. 遗传性疾病
二、问答题：遗传性疾病可分为几类？各举例说明。