作者：admin发布时间：2012-11-01 19:44浏览：
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由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查（包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查），明确原因，以利治疗。
病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。[2]
身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
1）当前身高和体重的测定值和百分位数。
2）身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3）根据其父母身高测算的靶身高。
4）BMI值。
5）性发育分期。
1）X线检查: 矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。
如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或（和）下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
2）常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定
3）染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。
4）内分泌检查：
（1）甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH；
（2）生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定
a)生长激素分泌功能测定：
表1、常用的生长激素分泌功能试验
| 试验用药 | 方法 | 采血时间 |
| 胰岛素 | 0.075U/kg 静注 | 0、15、30、60、90、120测血糖、GH、皮质醇 |
| 精氨酸 | 0.5g/kg（不超过30g），用注射用水配成5%～10%溶液，30分钟静滴完 | 0、15、30、60、90、120测GH |
| 可乐定 | 4μg/kg一次口服 | 同上 |
| 左旋多巴 | 10mg/kg 一次口服（不超过500mg） | 同上 |
| 吡啶斯的明 | 1mg/kg 一次口服 |
同上
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b）IGF1和IGFBP3测定：
IGF1和IGFBP3水平主要受GH的调节，浓度在很大范围内与GH浓度一致，是反映GH-IGF功能的重要指标，也是GH缺乏症诊断的重要指标。其血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。
对疑为GH抵抗(Lamn综合征) 的患儿可做IGF1生成试验以检测GH受体功能。①方法一：按0．075～0．15 U/(kg·d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF1；②方法二：按0．3 u/(kg·d)每晚皮下注射rhGH，共4 d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF1。正常者的血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
（3）其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，视需要选择进行检测。
5）下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。[3]