作者：admin发布时间：2012-11-01 19:41浏览：
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由于肺动脉高压本身没有特异性临床表现，诊断有时颇为困难，特别是儿童患者，易误诊为其他心肺疾病。早期肺动脉压轻度升高时多无自觉症状，随病情进展出现活动后气促、疲乏、胸痛、昏厥、咯血等症状；本病体征多与右心衰竭有关，常见体征是颈静脉充盈或怒张，肺动脉瓣听诊区第2心音亢进、分裂，三尖瓣区反流性杂音，右室抬举性搏动，肝大、腹水等。右心导管检查可确诊肺动脉高压，肺动脉高压的诊断标准为肺动脉平均压在安静状态下>25mmHg，在活动状态下>30mmHg，而肺毛细血管压或左房压力<15mmHg。在排除已知的引起肺动脉压力升高的疾病后，若在一个家系中发现2个和2个以上的肺动脉高压患者，可诊断为FPAH。
在FPAH的诊断中有两点需要注意，首先，某些致病因素或环境因素也可以使一个家系中出现多个肺动脉高压的患者，在诊断FPAH前必须将可能引起肺动脉高压的其他因素逐一排除，以避免将相关因素引起的肺动脉高压误诊为FPAH；其次，由于FPAH是一种不完全外显的遗传病，从而给FPAH的诊断带来一定的困难，有些家系中家族史不够完整，或者患病的家族成员被误诊为其他疾病，都可能造成FPAH的漏诊，即使采用基因测序的方法检测BMPR2的突变，如果突变位于启动子或内含子区域，也可能造成FPAH的漏诊。因此，对于IPAH的患者，应详细了解其家族史，对于其一级亲属应进行肺动脉高压的筛查，以尽量避免漏诊FPAH。