小儿肥胖性生殖无能综合征

　　(一)临床特点

　　1、发病人群。

　　本综合征男女发病率相仿，以幼儿或学龄期儿童多见。多于青春期前发病，70%的患者年龄在20岁以下。

　　2、临床特征。

　　(1)肥胖。病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。

　　(2)形体特点。

　　病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。

　　在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。

　　(3)性发育不全。

　　性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。

　　在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。

　　(4)原发疾病表现。

　　如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。

　　可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等。眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

　　(5)伴下丘脑综合征表现。

　　由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。

　　(二)诊断要点

　　1、本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个临床特点结合相关检查可确诊。

　　2、无原发病者诊断较困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则不易诊断，如有下半身的肥胖，可应考虑本病。

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　　预防措施包括：

　　1、积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病。

　　2、积极预防和处理脑外伤。

　　3、及时发现原发病灶，及时处理治疗。

　　检查项目包括：

　　(一)实验室检查

　　1、三大常规检查。其中包括血液常规、尿液常规及大便常规，可用于排除其他可疑疾病。

　　2、血液生化检查。其中以激素检查异常具有特征性，可见尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

　　3、葡萄糖耐量试验。多数患者可有葡萄糖耐量减低，主要与激素分泌障碍有关。

　　4、染色体检查。排除遗传因素引起的病变，可见染色体无异常。

　　5、病理切片检查。 睾丸活检可发现患者曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。该检查对诊断具有重要价值。

　　(二)影像学检查

　　1、眼底检查有视神经乳头水肿。

　　2、头颅X线检查。可见有蝶鞍损伤和钙化。部分视神经交叉神经胶质瘤患者，可见视神经孔扩大征象。

　　3、CT等检查可发现占位性病变。有助于原发病的及时发现和治疗处理。

　　1、需与本综合征鉴别的疾病有数种性腺病变所致的原发性性腺功能减退症伴肥胖。主要鉴别是血、尿中促性腺激素高于正常，本综合征血、尿促性腺激素甚低。

　　2、与垂体单一性促性腺激素分泌不足(又称选择性垂体性性幼稚)所致的性功能幼稚症相鉴别，单纯性促性性腺激素缺乏时LHRH兴奋试验无反应。

　　3、无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多预后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。