小儿雄激素不敏感综合征

　　一、临床表现

　　根据雄激素受体的完全或不完全异常,可再分为完全型(complete AIS,CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial,IAIS或PAIS)两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。

　　在完全型AIS患者中，表现为原发闭经，女性体态，青春期有乳房发育但乳头发育不成熟，无阴腋毛或稀少，女性外阴，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，多以原发闭经就诊。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。在IAIS患者中，临床表现差异很大，可伴有尿道下裂、小阴茎、小睾丸，男性第二性征发育不完善。有病例报道：患者染色体核型46XY，生殖腺为睾丸，男性的第二性征发育不完善，外阴似女性，阴毛呈倒三角形，阴囊缺如，阴茎短小，无阴道，尿道下裂呈会阴型，无子宫及附件，雄激素接近正常成年男性水平，符合IAIS的诊断。

　　二、诊断

　　1、根据上述临床表现。

　　2、染色体检查，核型均为正常男性46，XY。

　　3、体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。

　　4、确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。

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　　性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体(x染色体)上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。

　　性连锁隐性遗传病的发病特点是携带致病基因的女性(即等位基因中有—个是致病基因)本身不发病，这是因为女性有二个X的缘故。而带有致病基因的男性，因为只有一个X，所以—定发病。由携带有致病基因的女性所生的男孩半数发病，半数正常。所生的女孩均无症状，外表均正常，但有一半为携带者。因此于怀孕时产前诊断出胎儿性别后，可保留女胎。

　　男性患者与正常女性婚配所怀胎儿，如是女孩则全是携带者，但不发病，如是男孩则全为正常，这种情况下最好是保留男孩，以免此病再继续遗传下去。

　　性连锁显性遗传病的发病特点是：人群中发病女性多于男性，但女性发病轻，双亲中必有一人发病。男患者只传给女儿，而男孩正常。女患者的儿女均可发病，各有1/2可能性。连续几代遗传的表型正常子女不携带致病基因。

　　本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

　　一、实验室检查

　　AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素(hLH)可升高。

　　睾酮：又称睾丸素、睾丸酮或睾甾酮，是一种类固醇荷尔蒙，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮。它是主要的男性性激素及同化激素。血浆中睾酮正常值为：成人男性14～25.4nmol/L，成人女性1.3～2.8nmol/L，儿童男性

　　与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。

　　一、真两性畸形：这是一种在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同，真两性畸形又可分为以下三种：

　　1、双侧真两性畸形

　　两侧各自均有睾丸和卵巢，即不仅左侧有睾丸和卵巢，而且右侧也有睾丸和卵巢。

　　2、单侧真两性畸形

　　一侧兼有卵巢和睾丸，另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

　　3、偏侧真两性畸形

　　一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢。

　　真两性畸形的临床表现如下：

　　1、外生殖器表现为不同程度的畸形，以男性抚育者，多数有阴茎、尿道下裂，一半以上有阴唇阴囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂，多数有尿生殖窦，大多数有发育不良的子宫。

　　2、青春期表现：70%乳腺增大明显，少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮，部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育，周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大，大阴唇状如阴囊，无阴道，闭经或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

　　真两性畸形的诊断：真两性畸形，根据临床表现和染色体核型还不能确诊，往往需要结合激素水平检验，MRI、CT、B超等检查，必要时行两侧性腺探查以及活检可确诊，目前腹腔镜技术的出现可以在避免开腹手术的情况下完成。

　　真两性畸形现象，极为罕见，鉴别起来比较困难，须经过对性腺组织进行切片检查，确定同时存在睾丸和卵巢时，方能作出肯定结论。

　　二、女假两性畸形：

　　外生殖器出现部分男性化，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时候早晚和雄激素量。

　　根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。