作者：admin发布时间：2012-11-01 18:54浏览：
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一、病因：
真两性畸形的原因可能是：
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制：
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46，XX占60%核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
一、症状体征：
患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
二、检查：
应作性染色质检查。
三、诊断：
根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。
可行以下检查以明确诊断：
应作性染色质检查，多数呈阳性。
若此项检查不符合正常男性，作染色体核型分析，组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助。
对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。
组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断。但有时因性腺发育不正常造成诊断困难。