作者：admin发布时间：2012-11-01 18:53浏览：
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(一)发病原因
病因未明。本病征是常染色体显性遗传性疾病，一般由于突然性的活动、长期疲劳和注意力高度集中等诱发本病。
(二)发病机制
冯斌所报道的家系中具有：每代都有患者，且两性均有发病，并且先证者的父、兄、堂兄、堂叔患同类病征，但没有此病征的后代与正常人婚配，其子女中未发现此类病征者。由此可见，本病征是常染色体显性遗传性疾病。
本病征的临床特点有以下几点：
1.儿童期起病，有家族史 首发多在儿童期起病，发病年龄平均15岁。表现为舞蹈手足徐动样不自主运动,，不伴有意识障碍和尿便失禁。
2.多有诱发因素 如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。
3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆，如飘浮感等。
4. 突然运动触发发作，即静止状态下任何随意运动的骤然启动或匀速平稳运动中突然增加运动速度、平稳运动中突然增加负荷及改变方向可引起发作。
5.发作时主要表现 发作时的主要表现有四肢、躯体不自主地抽搐、扭动、站立不稳和古怪姿势等。
6.发作为时短暂，阵发性发作持续时间10~30 s,每日发作数十次。
7. 发作期间神经系 统检查正常
8.无意识丧失 发作时无意识丧失，发作间歇期完全正常。
9.可有不完全的自制能力 多次发作后，有的患者可找到避免或减轻发作的方法。
10.有自行缓解的趋势 进入老年后有自行缓解的趋势。
11.不影响智能发育 虽从儿童期起病，但对患儿的智能发育并无影响，冯氏的11个病例中就有一名博士生、3名大学生。
12.抗癫痫药有效 本病呈非癫痫，但各种抗癫痫药常有良好疗效。
根据上述临床特点,间歇性出现症状,发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等，可以做出诊断。
1.血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。
2.心电图、B超、X线检查均无异常。脑电图发作时检查可有异常，呈癫痫样脑电图。
3.血、尿、便常规及电解质检查，依病因不同可有不同结果。
4.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。
5.基因检测有原发病因鉴别诊断意义。