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不动纤毛综合征

作者:admin发布时间:2011-06-29 08:36浏览:

【病因】

  (一)发病原因

  本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。

  (二)发病机制

  ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障碍,以致造成反复感染。

【症状】

  发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。

  根据患者的临床表现和黏膜活检可以确诊。

【饮食保健】

  饮食上可帮助预防上呼吸道感染。

  上呼吸道感染,在寒冷的冬季发病较多。可以吃些增强机体抗寒力的食品,如红辣椒、红苹果等红色果蔬,使人体产生一种抗寒热能,而且还含有一种特殊物质一抗感冒因子,可直接抵抗病毒,加速康复;鸡汤,也称感冒的“克星”,除有丰富的氨基酸可增强人体抵抗力外,鸡肉中有一种特殊物质,可增强咽部血液循环和鼻腔粘膜分泌,对保持呼吸道畅通,清除呼吸道病毒,缓解鼻塞、咽干、咳嗽等症状有益。

【护理】

  纤毛不动综合征在近亲结婚的地区发病率非常高,而且患者常有呼吸道阻塞性疾病、感染等病史。有些男性不育症患者的精子虽然有存活但是不能运动,而阻碍精子运动的原因就是由于精子鞭毛中轴丝的结构异常造成的。约50%的患者有内脏转位现象,患者的性器官也发育正常,精液量及精子数量在正常范围,精液染色显示精子是存活的,但不能运动或很少运动,超微结构检查可见轴丝的病理改变。

  由纤毛不动综合征引起的男性不育症患者,很多人在小时候就会出现咳嗽、支气管炎等症状,在成年后可以通过抗生素等方式治疗,虽然身体发育正常,但因呼吸疾病对精液等造成了影响,由此有诱发不育的风险。

【治疗】

  预防:增强体质,提高机体免疫力。

【检查】

  免疫学检查一般正常。

  患者胸部X线检查一般正常。

【鉴别】

  本症应与慢性呼吸道感染、支气管扩张鉴别。

【并发症】

  由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。