载脂蛋白E基因分型

 载脂蛋白E基因分型介绍：
 　　
　　载脂蛋白E(ApoE)是一种富含精氨酸的碱性蛋白质，ApoE在脂类代谢中起着重要的作用。载脂蛋白(Apo)E基因常见的等位基因型分为三种ε2、ε3、ε4，ApoE基因型的检测可以作为临床辅助诊断和风险率估计的指标。

载脂蛋白E基因分型正常值：
 　　
　　载脂蛋白E主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中， 正常人血浆ApoE浓度为0.03～0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。

载脂蛋白E基因分型临床意义：
 　　
　　异常结果：光镜、电镜检查发现ApoE缺乏鼠的视网膜内、外核层细胞数量明显降低，外核层细胞核染色质浓缩，核周空泡形成，玻璃膜增厚，弹力层不连续甚至结构不清，从而发生AMD的眼底损害。
 
　　需要检查的人群：该试验不是用于筛查普通人群的，它是在非常特殊情况下使用并提供医生额外的信息。

载脂蛋白E基因分型注意事项：
 　　
　　不合宜人群：在血脂正常的人群.
 
　　检查前禁忌：保持情绪稳定，切忌急躁、激动或闷闷不乐。
 
　　检查时要求：谨遵医嘱，配合医生。

载脂蛋白E基因分型检查过程：
 　　
　　应用碘化钠法提取模板DNA，聚合酶链反应(PCR)特异性扩增Apo E基因含112 位和158 位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制内切酶Hha I酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFIP)图谱。　ApoE表型检测即可以以VLDL为样品，又可以直接以血清(或血浆)为样品，通过IEF电泳分析、双向PAGE或结合免疫印迹法进行测