糖分解代谢途径的先天异常

糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病，丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。

　　（一）丙酮酸激酶（PK）缺乏病

　　在糖酵解过程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同时产生ATP，是酵解途径产生ATP的反应之一，PK缺乏将导致成熟红细胞缺乏ATP，进而发生溶血。

　　表3-6 各型糖原贮积病的特征

类型

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

Ⅴ

Ⅵ

Ⅶ

Ⅷ

Ⅸa

Ⅸb

Ⅹ

0

受害器官

肝肾

所有组积

肝、肌、心

肝单核吞噬细包系统

肌肉

肝

肌肉

脑

肝

肝

肝、肌肉

肝

糖原结构

N

N

短枝异常

长枝异常

N

N

N

巨大颗粒

N

N

酶缺陷

G-6-P酶

α葡萄糖 苷酶

脱枝酶

分枝酶

肌磷酸化酶

肝磷酸化酶

磷酸果粒糠酶

肝磷酸化酶

同左

糖原合成酶

空腹低血糖

＋＋

0

＋

0

0

±

0

0

±

0

＋＋

对胰高血 糖素反应

血糖

0

↑N

0↑

↑

↑

0±

↑

±

N进餐0空腹

血乳酸

↑↑

↑

↑

半乳糖 果糖试验

血糖

0

↑

↑

↑

↑

↑

↑

↑

血乳酸

↑↑

↑

↑

剧烈运动后血乳酸

↑

↑

0

0

↑

↑

↑

脂质代谢

↑↑

N

饿后 FFa ↑

运动后肌摄取 FA↑

TG↑ Ch↑

TG↑ Ch↑

TG↑ Ch↑

其它诊断性试验

肝活检

红细胞抗原 ↑

红细胞糖原结构异常

红细胞磷酸化酶↓

临床特征

生长停滞，肝大

心衰

似Ⅰ型但不明显

肝硬化腹水

肌无力

肝大

肌无力

意识障碍

肝大，常染色体隐性遗传

肝大伴性遗传

肝大

轻度肝大

　　注：N-正常；O-阴性；↑-升高；↓降低；±-可疑