进行性面偏侧萎缩症

　　1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见。起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊、额等处，以眶上部、颧部较为多见。起始点常呈条状，略与中线平行;皮肤干燥、皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”。病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额、眼眶、耳部、颧部、颊部、舌部、牙龈等组织萎缩。偶尔可波及对侧面部、头盖部、颈部、肩部，或累及身体其他部位。部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

　　2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩、皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨、额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

　　3.部分病例并呈现瞳孔变化、虹膜色素减少、眼球内陷或突出、眼球炎症、继发性青光眼、面部疼痛或轻度病侧感觉减退、面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展。面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化。累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短、乳房变小、腋毛变稀少、脏器变小等，但肌力正常。有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

　　诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变。当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部、颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。

　　尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。

　　血、脑脊液常规及生化检查无特异性。

　　1.X线片示病变侧骨质变薄、缩小、变短。

　　2.MRI或CT示病变侧骨骼、脏器、大脑半球等萎缩性改变。

　　3.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。

　　仅在初期需与下列疾病鉴别：

　　1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

　　2.局限性硬皮症 疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

　　尚需与脊髓空洞症、肌萎缩侧索硬化症、肌营养不良等疾病相鉴别。